Qu'est ce que la thérapie génique ?

Qu’est ce qu’est la thérapie génique 

 La thérapie génique consiste à introduire, au moyen d’un vecteur, du matériel génétique dans des cellules pour traiter une maladie. Cette stratégie thérapeutique révolutionnaire implique d’intervenir au niveau de l’ADN du patient, dans le but d’agir sur un gène dysfonctionnel à l’origine d’une maladie génétique. Les principales stratégies d’utilisation des thérapies géniques comprennent le remplacement de gènes, l’addition de gènes, la modification de l’expression des gènes ou l’édition des gènes.

La thérapie génique voit le jour en 1990 à travers un premier essai de thérapie génique chez l’homme mené par Steven Rosenberg et se fondant sur l’injection de lymphocytes T génétiquement modifiés chez des patients atteints de cancer.[1]  4 ans plus tard, c’est en France qu’un groupe de chercheurs de l’hôpital Necker initie un traitement par transfert de gène dans les cellules souches hématopoïétiques pour le traitement de maladies.[2]

 

Une révolution thérapeutique

Révolution pharmaceutique de grande ampleur, la thérapie génique laisse entrevoir la possibilité d’améliorer considérablement et durablement l’état de santé de patients atteints de maladies génétiques fatales ou chroniques, après une administration éventuellement unique du médicament. Sur le plan sociétal, la thérapie génique pourrait également permettre aux patients de recouvrer la plénitude de leur vie sociale, scolaire ou professionnelle. Leur qualité de vie et celle de leurs familles s’en trouveraient considérablement améliorées. 

Sur le plan médico-économique, la thérapie génique pourrait faire disparaitre de nombreux coûts directs et indirects en remplaçant les traitements chroniques et symptomatiques avec lesquels sont actuellement traités les patients (coûts hospitaliers, surveillance régulière, coût des traitements complémentaires etc.). L’impact organisationnel de cette transformation des parcours de soins des patients est également de nature à permettre des réallocations de ressources en nombre limité vers d’autres usages. Enfin, la récupération d’une qualité de vie permettant au patient traité d’avoir une activité professionnelle est aussi créatrice de valeur.

 

La France, pionnière de la thérapie génique

La France a été pionnière dans la thérapie génique, dont les chercheurs ont contribué aux premières avancées fondamentales dès le début des années 2000. La France se distingue également par la précocité et l’excellence de sa politique de prise en charge des maladies rares, comme en témoignent les Plans Nationaux Maladies Rares successifs.

 

Les défis de la thérapie génique   

Cependant, la disponibilité de ces thérapies innovantes se heurtent à des obstacles organisationnels, économiques et réglementaires. La nature biologique de la thérapie génique, les particularités de sa production, de son processus de développement, le caractère unique de son administration et ses effets transformatifs de long terme sont des défis que notre système de santé doit encore relever afin de simplifier et d’améliorer l’accès aux soins des patients.

Ces défis sont connus des autorités de santé qui, à travers le CSIS (Conseil stratégique des industries de santé) 2021[3] ambitionne de faire de la France un leader dans l’innovation, et notamment dans les MTI[4] à travers une simplification des procédures existantes en matière d’études cliniques et d’accès afin de faire de de la France la 1ère nation européenne innovante et souveraine en santé.

 

PTC Therapeutics, partenaire du webinar du 22 juin

En 1998 aux Etats-Unis, Stuart Peltz fonde PTC Therapeutics, une société biopharmaceutique scientifique spécialisée dans la découverte, le développement et la commercialisation de médicaments destinés aux patients atteints de maladies rares. Sa mission est de fournir un accès à des traitements de rupture aux patients dont les besoins médicaux ne sont pas satisfaits.

En 2003, PTC réalise des percées historiques dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. Grâce à des acquisitions stratégiques et à un investissement important dans la recherche scientifique, PTC n'a cessé de croître et d'évoluer dans ses recherches sur la dystrophie musculaire de Duchenne, le déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques (AADC), la maladie de Huntington et l'atrophie musculaire spinale. PTC Therapeutics est un pionnier dans la thérapie génique et le traitement de maladies rares. L’entreprise mène actuellement deux programmes de développement, l’un dans l’ataxie de Friedreich, l’autre dans le déficit en AADC.

Vous souhaitez en savoir plus sur la thérapie génique ? Sthree et PTC Therapeutics organisent un webinar sur le sujet le 22 juin prochain. Inscrivez-vous dès à présent !

 

[1] https://histoire.inserm.fr/de-l-inh-a-l-inserm/50-ans-de-l-inserm/les-grandes-avancees/la-therapie-genique-devient-enfin-une-realite

[2] https://institut-servier.com/sites/default/files/publications/Hacein_FR.pdf

[3] https://solidarites-sante.gouv.fr/actualites/presse/communiques-de-presse/article/lancement-du-conseil-strategique-des-industries-de-sante-2021-csis

[4] https://www.leem.org/publication/la-france-et-les-medicaments-de-therapie-innovante-mti